Doenças raras atingem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Pacientes dessas moléstias de origem genética sofrem uma dupla invisibilidade: suas patologias são pouco citadas em pesquisas acadêmicas e os protocolos de atendimento são negligenciados no SUS, apesar da publicação de portarias específicas de amparo e assistência por parte do Ministério da Saúde. A OAB/RJ, através da Comissão de Defesa de Direitos das Pessoas com Deficiência, tem buscado abrir espaço para esse debate com médicos, pacientes e agentes governamentais. O evento que reunirá o III Simpósio de Mucopolissacaridose e I Simpósio de Osteogenese Imperfeita, no dia 8 de agosto, das 9h às 18h, no Plenário Antonio Modesto da Silveira, na sede da entidade, é mais um exemplo disso. A mucopolissacaridose é uma doença rara, degenerativa, ligada à produção de enzimas. Causa aumento dos órgãos, atrofia dos ossos, perda auditiva, de visão e atraso neurológico. A osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como ossos de vidro, é causada por genes defeituosos que afetam o modo como o corpo produz colágeno, uma proteína que ajuda a fortalecer os ossos. Em casos mais graves, pode envolver centenas de fraturas que ocorrem sem causa aparente. Há relatos de bebês que sofrem quebras ainda dentro do útero ou mesmo durante uma reles troca de fralda. O tratamento, no entanto, não é como o de uma fratura comum, já que se o membro for engessado errado, o osso não se calcifica e novas rupturas podem ocorrer. Outro problema nos hospitais públicos é o uso de anestésicos que causam reações alérgicas nesses pacientes, o que já chegou a causar óbito. A portaria do Ministério da Saúde já tem dez anos, mas ainda não é posta em prática a contento. O presidente da Comissão de Defesa de Direitos das Pessoas com Deficiência, Luis Claudio Freitas, afirma que a Ordem quer ser um espaço democrático de construção e implementação de políticas públicas específicas para esse segmento. “A ideia da nossa comissão é fomentar esse debate com a sociedade civil e com especialistas para ajudar essa população que sofre com a invisibilidade”.